İnsan genomu

[WaLMoN]

İnsan genomu

İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Haploit insan genomu tahminen 20,000–25,000 protein-kodlayıcı gen içermektedir, bu sayı genomun dizilenmesinden evvel beklenen sayının oldukça altındadır.[1] Genomun sadece %1,5'i protein kodlamaktadır, geri kalanı RNA genleri, düzenleyici diziler, intronlar ve "çöp" DNA'dan oluşur.[2]
Özellikler
Genler
İnsan genomunda yaklaşık 20.000-25.000 protein-kodlayıcı gen olduğu kestirilmiştir.[1] İlk tahminlerde bu sayı 100.000 dolayındayken, dizi kalitesi ve gen bulma yöntemleri iyileştikçe gen sayısı aşağıya çekilmiştir.[3]
Beklenmedik şekilde, insan protein-kodlayıcı gen sayısı çok daha basit organizmalardakinin (Caenorhabditis elegans ve sirke sineği) yarısından daha az olduğu bulunmuştur. Ancak, insan hücreleri alternatif uçbirleştirmeyi yaygınca kullanarak bir gen dizisinden birkaç farklı protein elde edebilirler, bu yüzden insan proteomunun yukarıda belirtilen organizmalarınkinden çok daha büyük olduğu tahmin edilmektedir.

Ödevin Tamamı 6 Sayfadır.